Molekulargenetische Studien bei Patienten mit Gitelman-Syndrom

Molekulargenetische Studien bei Patienten mit Gitelman-Syndrom

Das Gitelman-Syndrom wurde vor ungefähr 50 Jahren erstbeschrieben und ist eine laborchemisch durch hypokaliämische Alkalose, Hypokalziurie und Hypomagnesiämie charakterisierte renale Salzverlusterkrankung, die sich meist im Jugend- oder Erwachsenenalter mit Adynamie, Muskelkrämpfen und eher mild...

Olles dieđut

Furkejuvvon:
Bibliográfalaš dieđut
Váldodahkki: Swoboda, Maximilian
Eará dahkkit: Klaus, Günter (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Materiálatiipa: Dissertation
Giella:duiskkagiella
Almmustuhtton: Philipps-Universität Marburg 2017
Fáttát:
Gitelman-Syndrom
SLC12A3-Gen
Screening
mutationsassoziierter Haplotyp
IVS24(+1)G>T
SNP
G439S
Found
Mikrosatellitenanalyse
Medizin
C994Y
G741R
L859P
Medical sciences Medicine
Liŋkkat:PDF-ollesdeaksta
Fáddágilkorat: Lasit fáddágilkoriid
Eai fáddágilkorat, Lasit vuosttaš fáddágilkora!

Interneahtta

PDF-ollesdeaksta

oažžasuvvan:
Hildobáiki: urn:nbn:de:hebis:04-z2017-03129
Almmustuhttinbeaivi: 2017-05-31
Datum der Annahme: 2017-05-16
Gáldu: TH-PO074, ASN Renal Week 2009. J Am Soc Nephrol 2009; 20, 128A
Downloads: 70 (2024), 145 (2023), 167 (2022), 75 (2021), 80 (2020), 18 (2019), 13 (2018)
Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0
Liŋka materiálii: https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2017/0312
https://doi.org/10.17192/z2017.0312

Geahča maid