Molekulargenetische Studien bei Patienten mit Gitelman-Syndrom

Molekulargenetische Studien bei Patienten mit Gitelman-Syndrom

Das Gitelman-Syndrom wurde vor ungefähr 50 Jahren erstbeschrieben und ist eine laborchemisch durch hypokaliämische Alkalose, Hypokalziurie und Hypomagnesiämie charakterisierte renale Salzverlusterkrankung, die sich meist im Jugend- oder Erwachsenenalter mit Adynamie, Muskelkrämpfen und eher mild...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Swoboda, Maximilian
অন্যান্য লেখক: Klaus, Günter (Prof. Dr.) (Thesis advisor)
বিন্যাস: Dissertation
ভাষা:জার্মান
প্রকাশিত: Philipps-Universität Marburg 2017
বিষয়গুলি:
Gitelman-Syndrom
SLC12A3-Gen
Screening
mutationsassoziierter Haplotyp
IVS24(+1)G>T
SNP
G439S
Found
Mikrosatellitenanalyse
Medizin
C994Y
G741R
L859P
Medical sciences Medicine
অনলাইন ব্যবহার করুন:পিডিএফ এ সম্পূর্ন পাঠ
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

আন্তর্জাল

পিডিএফ এ সম্পূর্ন পাঠ

হোল্ডিংসের বিবরণ
ডাক সংখ্যা: urn:nbn:de:hebis:04-z2017-03129
প্রকাশনার তারিখ: 2017-05-31
Datum der Annahme: 2017-05-16
সম্পদ: TH-PO074, ASN Renal Week 2009. J Am Soc Nephrol 2009; 20, 128A
Downloads: 62 (2024), 145 (2023), 167 (2022), 75 (2021), 80 (2020), 18 (2019), 13 (2018)
Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0
URL ব্যবহার করুন: https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2017/0312
https://doi.org/10.17192/z2017.0312

অনুরূপ উপাদানগুলি