Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Ziel der vorliegenden Studie war die Etablierung und Evaluierung der Denaturierungsgradientengel-Elektrophorese als hochsensitivem praktikablen Screeningverfahren in der Routinediagnostik zur Mutationsanalyse im OTC-Gen.

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Main Author: Preuße, Astrid
Contributors: Zschocke, Johannes (Prof. Dr. Dr.) (Thesis advisor)
Format: Doctoral Thesis
Language:German
Published: Philipps-Universität Marburg 2008
Subjects:
Ornithin Transcarbamylase
Mutationsanalyse
Ornithine transcarbamylase
Denaturing Gradient Gel Electrophoresis
Harnstoffzyklusdefekt
Mutation analysis
Denaturierende Gradienten-Gelelektrophorese
Urea cycle defect
OTC
Medizin
Medical sciences Medicine
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