Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Ziel der vorliegenden Studie war die Etablierung und Evaluierung der Denaturierungsgradientengel-Elektrophorese als hochsensitivem praktikablen Screeningverfahren in der Routinediagnostik zur Mutationsanalyse im OTC-Gen.

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser: Preuße, Astrid
Beteiligte: Zschocke, Johannes (Prof. Dr. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Format: Dissertation
Sprache:Deutsch
Veröffentlicht: Philipps-Universität Marburg 2008
Schlagworte:
Mutation analysis
Mutationsanalyse
Harnstoffzyklusdefekt
OTC
Denaturing Gradient Gel Electrophoresis
Denaturierende Gradienten-Gelelektrophorese
Medizin
Ornithine transcarbamylase
Ornithin Transcarbamylase
Urea cycle defect
Medical sciences Medicine
Online Zugang:PDF-Volltext
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