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Review of neurodevelopmental disorders in patients with HNF1B gene variations

This review investigates the association between neurodevelopmental disorders (NDD) and variations of the gene HNF1B. Heterozygous intragenetic mutations or heterozygous gene deletions (17q12 microdeletion syndrome) of HNF1B are the cause of a multi-system developmental disorder, termed renal cysts...

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Bibliographische Detailangaben
Autoren: Nittel, Clara Marie, Dobleke, Frederike, König, Jens, Konrad, Martin, Becker, Katja, Kamp-Becker, Inge, Weber, Stefanie
Körperschaft: for the NEOCYST consortium (Herausgebendes Organ)
Format: Artikel
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: Philipps-Universität Marburg 2023
Schlagworte:
HNF1B
Medizin
renal cyst and diabetes syndrome
neurodevelopmental disorder (NDD)
autism spectrum disorder
review
Medical sciences Medicine
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Signatur: urn:nbn:de:hebis:04-es2024-02627
Publikationsdatum: 2024-01-10
Quelle: Erstveröffentlichung: Nittel CM, Dobelke F, König J, Konrad M, Becker K, Kamp-Becker I, Weber S and for the NEOCYST consortium (2023) Review of neurodevelopmental disorders in patients with HNF1B gene variations. Front. Pediatr. 11:1149875. https://doi.org/10.3389/fped.2023.1149875
Downloads: 122 (2024)
Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
Zugangs-URL: https://archiv.ub.uni-marburg.de/es/2024/0262
https://doi.org/10.3389/fped.2023.1149875

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