Molekulargenetische Studien bei Patienten mit Gitelman-Syndrom

Molekulargenetische Studien bei Patienten mit Gitelman-Syndrom

Das Gitelman-Syndrom wurde vor ungefähr 50 Jahren erstbeschrieben und ist eine laborchemisch durch hypokaliämische Alkalose, Hypokalziurie und Hypomagnesiämie charakterisierte renale Salzverlusterkrankung, die sich meist im Jugend- oder Erwachsenenalter mit Adynamie, Muskelkrämpfen und eher mild...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser: Swoboda, Maximilian
Beteiligte: Klaus, Günter (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Format: Dissertation
Sprache:Deutsch
Veröffentlicht: Philipps-Universität Marburg 2017
Schlagworte:
Gitelman-Syndrom
SLC12A3-Gen
Screening
mutationsassoziierter Haplotyp
IVS24(+1)G>T
SNP
G439S
Found
Mikrosatellitenanalyse
Medizin
C994Y
G741R
L859P
Medical sciences Medicine
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Signatur: urn:nbn:de:hebis:04-z2017-03129
Publikationsdatum: 2017-05-31
Datum der Annahme: 2017-05-16
Quelle: TH-PO074, ASN Renal Week 2009. J Am Soc Nephrol 2009; 20, 128A
Downloads: 50 (2024), 145 (2023), 167 (2022), 75 (2021), 80 (2020), 18 (2019), 13 (2018)
Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0
Zugangs-URL: https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2017/0312
https://doi.org/10.17192/z2017.0312

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