Mutationsanalsyen in BBS1 und BBS10 bei Patienten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) beruht ätiopathologisch auf einer Dysfunktion ziliärer Strukturen und führt daher zu einer multisystemischen Erkrankung. Der Phänotyp ist durch die Merkmale postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, Hypogonadismus, renale Anomalien und var...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

1. Verfasser:	Claus, Helene Luise
Beteiligte:	Koch. M. C. (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Format:	Dissertation
Sprache:	Deutsch
Veröffentlicht:	Philipps-Universität Marburg 2008
Schlagworte:	p.Cys91LeufsX5 Medizin Oligogener Vererbungsmodus p.Met390Arg Molekulargenetische Verifizierung einer klinischen Diagnose Moleculargenetic support of clinical diagnosis Humangenetik Bardet-Biedl-Syndrom Oligogenic inheritence Bardet-Biedl-Syndrome Medical sciences Medicine
Online-Zugang:	PDF-Volltext
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