Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Ziel der vorliegenden Studie war die Etablierung und Evaluierung der Denaturierungsgradientengel-Elektrophorese als hochsensitivem praktikablen Screeningverfahren in der Routinediagnostik zur Mutationsanalyse im OTC-Gen.

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Detalles Bibliográficos
Autor Principal: Preuße, Astrid
Outros autores: Zschocke, Johannes (Prof. Dr. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Formato: Dissertation
Idioma:alemán
Publicado: Philipps-Universität Marburg 2008
Schlagworte:
Mutationsanalyse
OTC
Ornithine transcarbamylase
Urea cycle defect
Mutation analysis
Denaturierende Gradienten-Gelelektrophorese
Harnstoffzyklusdefekt
Ornithin Transcarbamylase
Denaturing Gradient Gel Electrophoresis
Medizin
Medical sciences Medicine
Acceso en liña:Texto completo PDF
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Descripción
Zusammenfassung:Ziel der vorliegenden Studie war die Etablierung und Evaluierung der Denaturierungsgradientengel-Elektrophorese als hochsensitivem praktikablen Screeningverfahren in der Routinediagnostik zur Mutationsanalyse im OTC-Gen.
Descrición Física:141 Seiten
DOI:10.17192/z2008.0202

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