Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Ziel der vorliegenden Studie war die Etablierung und Evaluierung der Denaturierungsgradientengel-Elektrophorese als hochsensitivem praktikablen Screeningverfahren in der Routinediagnostik zur Mutationsanalyse im OTC-Gen.

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلف الرئيسي: Preuße, Astrid
مؤلفون آخرون: Zschocke, Johannes (Prof. Dr. Dr.) (مرشد الأطروحة)
التنسيق: Dissertation
اللغة:الألمانية
منشور في: Philipps-Universität Marburg 2008
الموضوعات:
Mutationsanalyse
OTC
Ornithine transcarbamylase
Urea cycle defect
Mutation analysis
Denaturierende Gradienten-Gelelektrophorese
Harnstoffzyklusdefekt
Ornithin Transcarbamylase
Denaturing Gradient Gel Electrophoresis
Medizin
Medical sciences Medicine
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الوصف
الملخص:Ziel der vorliegenden Studie war die Etablierung und Evaluierung der Denaturierungsgradientengel-Elektrophorese als hochsensitivem praktikablen Screeningverfahren in der Routinediagnostik zur Mutationsanalyse im OTC-Gen.
وصف مادي:141 Seiten
DOI:10.17192/z2008.0202

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