Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Ziel der vorliegenden Studie war die Etablierung und Evaluierung der Denaturierungsgradientengel-Elektrophorese als hochsensitivem praktikablen Screeningverfahren in der Routinediagnostik zur Mutationsanalyse im OTC-Gen.

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
Huvudupphovsman: Preuße, Astrid
Övriga upphovsmän: Zschocke, Johannes (Prof. Dr. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Materialtyp: Dissertation
Språk:tyska
Publicerad: Philipps-Universität Marburg 2008
Ämnen:
Mutationsanalyse
OTC
Ornithine transcarbamylase
Urea cycle defect
Mutation analysis
Denaturierende Gradienten-Gelelektrophorese
Harnstoffzyklusdefekt
Ornithin Transcarbamylase
Denaturing Gradient Gel Electrophoresis
Medizin
Medical sciences Medicine
Länkar:PDF-fulltext
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