Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Ziel der vorliegenden Studie war die Etablierung und Evaluierung der Denaturierungsgradientengel-Elektrophorese als hochsensitivem praktikablen Screeningverfahren in der Routinediagnostik zur Mutationsanalyse im OTC-Gen.

Wedi'i Gadw mewn:
Manylion Llyfryddiaeth
Prif Awdur: Preuße, Astrid
Awduron Eraill: Zschocke, Johannes (Prof. Dr. Dr.) (Cynghorydd traethodau ymchwil)
Fformat: Dissertation
Iaith:Almaeneg
Cyhoeddwyd: Philipps-Universität Marburg 2008
Pynciau:
Mutationsanalyse
OTC
Ornithine transcarbamylase
Urea cycle defect
Mutation analysis
Denaturierende Gradienten-Gelelektrophorese
Harnstoffzyklusdefekt
Ornithin Transcarbamylase
Denaturing Gradient Gel Electrophoresis
Medizin
Medical sciences Medicine
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