Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Denaturierungsgradientengelelektrophorese (DGGE) für die molekulare Diagnostik des Ornithin-Transcarbamylase (OTC-) Mangels

Ziel der vorliegenden Studie war die Etablierung und Evaluierung der Denaturierungsgradientengel-Elektrophorese als hochsensitivem praktikablen Screeningverfahren in der Routinediagnostik zur Mutationsanalyse im OTC-Gen.

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Dades bibliogràfiques
Autor principal: Preuße, Astrid
Altres autors: Zschocke, Johannes (Prof. Dr. Dr.) (Assessor de tesis)
Format: Dissertation
Idioma:alemany
Publicat: Philipps-Universität Marburg 2008
Matèries:
Mutationsanalyse
OTC
Ornithine transcarbamylase
Urea cycle defect
Mutation analysis
Denaturierende Gradienten-Gelelektrophorese
Harnstoffzyklusdefekt
Ornithin Transcarbamylase
Denaturing Gradient Gel Electrophoresis
Medizin
Medical sciences Medicine
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