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Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom
In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genoty...
Sábháilte in:
| Príomhchruthaitheoir: | |
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| Rannpháirtithe: | |
| Formáid: | Dissertation |
| Teanga: | Gearmáinis |
| Foilsithe / Cruthaithe: |
Philipps-Universität Marburg
2005
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| Ábhair: | |
| Rochtain ar líne: | An téacs iomlán mar PDF |
| Clibeanna: |
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| Achoimre: | In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp deutlich zu machen. Als molekulargenetische Methode diente die nicht-radioaktive Einzelstrang-Konformationsanalyse(SSCA), durch die Mutationen oder Polymorphismen aufgedeckt wurden. Bei diesen Untersuchungen wurden 9 Mutationen detektiert; 5 davon stellten sich als für die GLI3-Morphopathie ursächliche Sequenzveränderungen heraus. |
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| Cur síos fisiciúil: | 75 Seiten |
| DOI: | 10.17192/z2005.0557 |