Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom

Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom

In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genoty...

Cijeli opis

Spremljeno u:
Bibliografski detalji
Glavni autor: Freese, Kerstin Britta
Daljnji autori: Grzeschik, Karl-Heinz (Prof.) (Savjetnik disertacije)
Format: Dissertation
Jezik:njemački
Izdano: Philipps-Universität Marburg 2005
Teme:
Humangenetik
Extremitätenentwicklung
Sonic hedgehog
Pallister-Hall-Syndrom
GLI3
Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom
Human genetics
Limb development
Medizin
Medical sciences Medicine
Online pristup:PDF cijeli tekst
Oznake: Dodaj oznaku
Bez oznaka, Budi prvi tko označuje ovaj zapis!
No references were found for this record.

Slični predmeti