Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom
In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genoty...
Kaydedildi:
Yazar: | |
---|---|
Diğer Yazarlar: | |
Materyal Türü: | Dissertation |
Dil: | Almanca |
Baskı/Yayın Bilgisi: |
Philipps-Universität Marburg
2005
|
Konular: | |
Online Erişim: | PDF Tam Metin |
Etiketler: |
Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!
|
Özet: | In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp deutlich zu machen. Als molekulargenetische Methode diente die nicht-radioaktive Einzelstrang-Konformationsanalyse(SSCA), durch die Mutationen oder Polymorphismen aufgedeckt wurden. Bei diesen Untersuchungen wurden 9 Mutationen detektiert; 5 davon stellten sich als für die GLI3-Morphopathie ursächliche Sequenzveränderungen heraus. |
---|---|
Fiziksel Özellikler: | 75 Seiten |
DOI: | 10.17192/z2005.0557 |