Publikationsserver
Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom
In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genoty...
שמור ב:
| מחבר ראשי: | |
|---|---|
| מחברים אחרים: | |
| פורמט: | Dissertation |
| שפה: | גרמנית |
| יצא לאור: |
Philipps-Universität Marburg
2005
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | PDF-Volltext |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|
| סיכום: | In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genotyp und Phänotyp deutlich zu machen. Als molekulargenetische Methode diente die nicht-radioaktive Einzelstrang-Konformationsanalyse(SSCA), durch die Mutationen oder Polymorphismen aufgedeckt wurden. Bei diesen Untersuchungen wurden 9 Mutationen detektiert; 5 davon stellten sich als für die GLI3-Morphopathie ursächliche Sequenzveränderungen heraus. |
|---|---|
| תיאור פיזי: | 75 Seiten |
| DOI: | 10.17192/z2005.0557 |