Die hereditäre hemorrhagische Telangiektasie: Untersuchungen zur Multiorganbeteiligung bei Patienten mit Epistaxis als Leitsymptom

Die hereditäre hämorrhagische Telangiektasie (Morbus Rendu-Osler-Weber) ist ein autosomal-dominant vererbtes vaskuläres Fehlbildungssyndrom. Hierbei werden multiple arteriovenöse Malformationen (AVM) im Bereich der Schleimhaut der oberen Luft- und Speisewege sowie der Haut beobachtet...

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Main Author: Cerra Wollstein, Ana
Contributors: Prof. Dr. J. A. Werner (Thesis advisor)
Format: Doctoral Thesis
Language:German
Published: Philipps-Universität Marburg 2004
Subjects:
HHT
Online Access:PDF Full Text
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Description
Summary:Die hereditäre hämorrhagische Telangiektasie (Morbus Rendu-Osler-Weber) ist ein autosomal-dominant vererbtes vaskuläres Fehlbildungssyndrom. Hierbei werden multiple arteriovenöse Malformationen (AVM) im Bereich der Schleimhaut der oberen Luft- und Speisewege sowie der Haut beobachtet. Darüber hinaus können andere Organe befallen sein wie z.B. Lunge, Leber und ZNS. Die Diagnose HHT sollte nach den Empfehlungen des Scientific Advisory Board der HHT Foundation International auf der Basis verschiedener klinischer Befunde und der Familienanamnese (sogenannten Curaçao-Kriterien) gestellt werden. Nahezu alle an einer HHT erkrankten Patienten leiden unter rezidivierenden Epistaxisepisoden. Hierdurch bedingt kann die Erstdiagnose der Erkrankung häufig durch den HNO-Arzt gestellt werden. Dem HNO-Arzt kommt somit eine entscheidende Rolle in der Einleitung weiterer diagnostischer Maßnahmen zur Feststellung okkulter AVM zu. Im Rahmen der vorliegenden Untersuchung boten wir 51 Patienten mit rezidivierender Epistaxis, bei denen die Diagnose bzw. Verdachtsdiagnose HHT bestand, die Möglichkeit an, sich auf AVM der inneren Organen untersuchen zu lassen. In fünf Fällen konnte die Diagnose der HHT ausgeschlossen werden. Zusätzlich zu der Endoskopie der oberen Luft- und Speisewege wurden ein CT des Thorax, ein MRT vom Schädel und eine Sonographie des Abdomens sowie Blut- und Urinuntersuchungen durchgeführt. Des weiteren erfolgte eine augenärztliche Untersuchung. Mehr als die Hälfte unserer Patienten wiesen bislang okkulte vaskuläre Malformationen der inneren Organen auf, davon waren wiederum die Hälfte therapiebedürftig.
DOI:https://doi.org/10.17192/z2004.0276