Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia

Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Souf, Muhidien, Bedenbender, Simon, Ruppert, Volker, Kurt, Bilgen, Schieffer, Bernhard, Schaefer, Juergen R.
Định dạng: Bài viết
Ngôn ngữ:Tiếng Anh
Được phát hành: Philipps-Universität Marburg 2022
Những chủ đề:
familial hypercholesterolemia
rapid genetic testing
Medizin
oxford nanopore sequencing
heredita
long amplicon sequencing
LDL receptor
genetic diagnosis
Medical sciences Medicine
Truy cập trực tuyến:Bài toàn văn PDF
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Internet

Bài toàn văn PDF

Chi tiết quỹ từ
Số hiệu: urn:nbn:de:hebis:04-es2022-01413
Ngày xuất bản: 2022-08-31
Nguồn: Erstveröffentlichung: Soufi M, Bedenbender S, Ruppert V, Kurt B, Schieffer B and Schaefer JR (2022) Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia. Front. Genet. 13:836231. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.836231
Downloads: 28 (2024), 38 (2023), 8 (2022)
Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
Địa chỉ truy cập: https://archiv.ub.uni-marburg.de/es/2022/0141
https://doi.org/10.3389/fgene.2022.836231

Những quyển sách tương tự