Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia

Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Автори: Souf, Muhidien, Bedenbender, Simon, Ruppert, Volker, Kurt, Bilgen, Schieffer, Bernhard, Schaefer, Juergen R.
Формат: Стаття
Мова:англійська
Опубліковано: Philipps-Universität Marburg 2022
Предмети:
familial hypercholesterolemia
rapid genetic testing
Medizin
oxford nanopore sequencing
heredita
long amplicon sequencing
LDL receptor
genetic diagnosis
Medical sciences Medicine
Онлайн доступ:PDF-повний текст
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Інтернет

PDF-повний текст

Детальна інфо про примірники із
Шифр: urn:nbn:de:hebis:04-es2022-01413
Дата публікації: 2022-08-31
Джерело: Erstveröffentlichung: Soufi M, Bedenbender S, Ruppert V, Kurt B, Schieffer B and Schaefer JR (2022) Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia. Front. Genet. 13:836231. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.836231
Downloads: 25 (2024), 38 (2023), 8 (2022)
Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
Доступ через URL: https://archiv.ub.uni-marburg.de/es/2022/0141
https://doi.org/10.3389/fgene.2022.836231

Схожі ресурси