Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...
محفوظ في:
المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
---|---|
التنسيق: | مقال |
اللغة: | الإنجليزية |
منشور في: |
Philipps-Universität Marburg
2022
|
الموضوعات: | |
الوصول للمادة أونلاين: | PDF النص الكامل |
الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|
الانترنت
PDF النص الكاملرقم الاستدعاء: |
urn:nbn:de:hebis:04-es2022-01413 |
---|---|
تاريخ النشر: |
2022-08-31 |
المصدر: |
Erstveröffentlichung: Soufi M, Bedenbender S, Ruppert V, Kurt B, Schieffer B and Schaefer JR (2022) Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia. Front. Genet. 13:836231. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.836231 |
Downloads: |
28 (2024), 38 (2023), 8 (2022) |
Lizenz: |
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0 |
URL الوصول: |
https://archiv.ub.uni-marburg.de/es/2022/0141 https://doi.org/10.3389/fgene.2022.836231 |