Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главный автор: Meyer, Julia
Другие авторы: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Научный руководитель)
Формат: Dissertation
Язык:немецкий
Опубликовано: Philipps-Universität Marburg 2009
Предметы:
Autosomal-recessive
Mutationsscreening,
Genetik
Primary and secondary features, mutation analysis
Medizin
Vererbung
Bardet-Biedl- Syndrom, autosomal-rezessiv
Genetic
Bardet-Biedl syndrome
Medical sciences Medicine
Online-ссылка:PDF-полный текст
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
No citations were found for this record.

Схожие документы