Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...

Whakaahuatanga katoa

I tiakina i:
Ngā taipitopito rārangi puna kōrero
Kaituhi matua: Meyer, Julia
Ētahi atu kaituhi: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Hōputu: Dissertation
Reo:Tiamana
I whakaputaina: Philipps-Universität Marburg 2009
Ngā marau:
Autosomal-recessive
Mutationsscreening,
Genetik
Primary and secondary features, mutation analysis
Medizin
Vererbung
Bardet-Biedl- Syndrom, autosomal-rezessiv
Genetic
Bardet-Biedl syndrome
Medical sciences Medicine
Urunga tuihono:Kuputuhi katoa PDF
Tags: Tāpirihia he Tūtohu
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