Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...
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Format: | Dissertation |
Jezik: | njemački |
Izdano: |
Philipps-Universität Marburg
2009
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