Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
מחבר ראשי: Meyer, Julia
מחברים אחרים: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
פורמט: Dissertation
שפה:גרמנית
יצא לאור: Philipps-Universität Marburg 2009
נושאים:
Autosomal-recessive
Mutationsscreening,
Genetik
Primary and secondary features, mutation analysis
Medizin
Vererbung
Bardet-Biedl- Syndrom, autosomal-rezessiv
Genetic
Bardet-Biedl syndrome
Medical sciences Medicine
גישה מקוונת:PDF-Volltext
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
No citations were found for this record.

פריטים דומים