Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...

Disgrifiad llawn

Wedi'i Gadw mewn:
Manylion Llyfryddiaeth
Prif Awdur: Meyer, Julia
Awduron Eraill: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Cynghorydd traethodau ymchwil)
Fformat: Dissertation
Iaith:Almaeneg
Cyhoeddwyd: Philipps-Universität Marburg 2009
Pynciau:
Autosomal-recessive
Mutationsscreening,
Genetik
Primary and secondary features, mutation analysis
Medizin
Vererbung
Bardet-Biedl- Syndrom, autosomal-rezessiv
Genetic
Bardet-Biedl syndrome
Medical sciences Medicine
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