Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Meyer, Julia
Další autoři: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Vedoucí práce)
Médium: Dissertation
Jazyk:němčina
Vydáno: Philipps-Universität Marburg 2009
Témata:
Autosomal-recessive
Mutationsscreening,
Genetik
Primary and secondary features, mutation analysis
Medizin
Vererbung
Bardet-Biedl- Syndrom, autosomal-rezessiv
Genetic
Bardet-Biedl syndrome
Medical sciences Medicine
On-line přístup:Plný text ve formátu PDF
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
No citations were found for this record.

Podobné jednotky