Klassifikation und Reparatur von Mutanten des nierenspezifischen Kalium- Kanals ROMK, ursächlich beteiligt am Krankheitsbild des Hyperprostaglandin- E-/ antenatalen Bartter- Syndroms

Klassifikation und Reparatur von Mutanten des nierenspezifischen Kalium- Kanals ROMK, ursächlich beteiligt am Krankheitsbild des Hyperprostaglandin- E-/ antenatalen Bartter- Syndroms

Das Hyperprostaglandin E Syndrom / antenatale Bartter Syndrom (HPS/ aBS) ist ein autosomal rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das durch die typische Trias pränatale Manifestation, Hypo-/ Isosthenurie und Nephrokalzinose gekennzeichnet ist. Das Polyhydramion führt zu Frühgeburtlichkeit und ohne adäqu...

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Main Author: Ermert, Saskia Christine
Contributors: Waldegger, Siegfried (Prof. Dr.) (Thesis advisor)
Format: Doctoral Thesis
Language:German
Published: Philipps-Universität Marburg 2008
Subjects:
ROMK
Mutation
Aminoglycoside
Antenatal Bartter syndrome
Phenylbutyrate
Phenylbutyrat
Mutational classification
Aminoglykoside
Mutationsklassifikation
Bartter-Syndrom
Medizin
Medical sciences Medicine
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