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Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6
Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...
Zapisane w:
| 1. autor: | |
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| Kolejni autorzy: | |
| Format: | Dissertation |
| Język: | niemiecki |
| Wydane: |
Philipps-Universität Marburg
2005
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| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | PDF pełnotekstowe |
| Etykiety: |
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