Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6
Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...
I tiakina i:
Kaituhi matua: | |
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Ētahi atu kaituhi: | |
Hōputu: | Dissertation |
Reo: | Tiamana |
I whakaputaina: |
Philipps-Universität Marburg
2005
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Ngā marau: | |
Urunga tuihono: | Kuputuhi katoa PDF |
Tags: |
Tāpirihia he Tūtohu
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