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Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6
Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...
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| Autore principale: | |
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| Altri autori: | |
| Natura: | Dissertation |
| Lingua: | tedesco |
| Pubblicazione: |
Philipps-Universität Marburg
2005
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | PDF Full Text |
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