Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...

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Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Päätekijä: Frick, Benjamin S.
Muut tekijät: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Aineistotyyppi: Dissertation
Kieli:saksa
Julkaistu: Philipps-Universität Marburg 2005
Aiheet:
Vererbung
Bardet-Biedl
Polymorphismus
Retinopathia pigmentosa
Polydaktylie
BBS1
Heterogenität
DNS
p.M390R
BBS6
SSCA
Genmutation
Medizin
Punktmutation
Gehörlosigkeit
Fettsucht
Medical sciences Medicine
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