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Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6
Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...
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| Автор: | |
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| Формат: | Dissertation |
| Мова: | Німецька |
| Опубліковано: |
Philipps-Universität Marburg
2005
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| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | PDF-повний текст |
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