Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6
Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...
Shranjeno v:
Glavni avtor: | |
---|---|
Drugi avtorji: | |
Format: | Dissertation |
Jezik: | nemščina |
Izdano: |
Philipps-Universität Marburg
2005
|
Teme: | |
Online dostop: | PDF-Volltext |
Oznake: |
Označite
Brez oznak, prvi označite!
|
No citations were found for this record.