Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Frick, Benjamin S.
Outros Autores: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Orientador)
Formato: Dissertation
Idioma:alemão
Publicado em: Philipps-Universität Marburg 2005
Assuntos:
Acesso em linha:Texto Completo em Formato PDF
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