Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...

Description complète

Enregistré dans:
Détails bibliographiques
Auteur principal: Frick, Benjamin S.
Autres auteurs: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Directeur de thèse)
Format: Dissertation
Langue:allemand
Publié: Philipps-Universität Marburg 2005
Sujets:
Vererbung
Bardet-Biedl
Polymorphismus
Retinopathia pigmentosa
Polydaktylie
BBS1
Heterogenität
DNS
p.M390R
BBS6
SSCA
Genmutation
Medizin
Punktmutation
Gehörlosigkeit
Fettsucht
Medical sciences Medicine
Accès en ligne:Texte intégral en PDF
Tags: Ajouter un tag
Pas de tags, Soyez le premier à ajouter un tag!
No citations were found for this record.

Documents similaires