Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6

Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Frick, Benjamin S.
Contributors: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Thesis advisor)
Format: Doctoral Thesis
Language:German
Published: Philipps-Universität Marburg 2005
Subjects:
Vererbung
Bardet-Biedl
Polymorphismus
Retinopathia pigmentosa
Polydaktylie
BBS1
Heterogenität
DNS
p.M390R
BBS6
SSCA
Genmutation
Medizin
Punktmutation
Gehörlosigkeit
Fettsucht
Medical sciences Medicine
Online Access:PDF Full Text
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
No citations were found for this record.

Similar Items