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Zur Frage der Vererbung des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS) - Molekulargenetische Analysen in den Genen BBS1 und BBS6
Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:150.000 in der europäischen Bevölkerung ist das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS, OMIM 209900) eine selten vorkommende Multisystemerkrankung. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die BBS-Proteine sind an der Funktion von Zilien und Basalkörpern beteiligt. Phänotypisch...
محفوظ في:
| المؤلف الرئيسي: | |
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| مؤلفون آخرون: | |
| التنسيق: | Dissertation |
| اللغة: | الألمانية |
| منشور في: |
Philipps-Universität Marburg
2005
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| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | PDF النص الكامل |
| الوسوم: |
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