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Genetische Aufarbeitung des Marburger Video-EEG-Monitoring-Patientenkollektivs
Angehörige von Patienten mit Epilepsie haben ein erhöhtes Risiko, ebenfalls eine Epilepsie zu entwickeln. Das Risiko für Angehörige von Patienten mit genetisch (idiopathisch) generalisierten Epilepsien (GGE) ist höher als für Angehörige von Patienten mit fokalen Epilepsien mit struktureller oder unb...
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| 1. Verfasser: | |
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| Beteiligte: | |
| Format: | Dissertation |
| Sprache: | Deutsch |
| Veröffentlicht: |
Philipps-Universität Marburg
2019
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| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | PDF-Volltext |
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| Zusammenfassung: | Angehörige von Patienten mit Epilepsie haben ein erhöhtes Risiko, ebenfalls eine Epilepsie zu entwickeln. Das Risiko für Angehörige von Patienten mit genetisch (idiopathisch) generalisierten Epilepsien (GGE) ist höher als für Angehörige von Patienten mit fokalen Epilepsien mit struktureller oder unbekannter Ursache, wie die die Werte in der Literatur zeigen. Bei Forschung zur Genetik von Epilepsien ist die Erhebung der Familienanamnese ein wichtiger Bestandteil. Die Hauptfragestellung dieser Studie waren die Erhebung der Häufigkeit der positiven Familienanamnese in dem Studienkollektiv und ob die Befragung eines älteren, weiblichen Familienmitglieds die Familienanamnese verbessern könnte.
Dabei wurden die Patienten im VEM (Video-EEG-Monitoring) des „Epilepsiezent-rums der Universitätsklinik Marburg“ der Jahre 2014 und 2015 untersucht. Die Ein-schlusskriterien dieser Studie erfüllten 73 Patienten. Patienten mit strukturellen Epilepsien, außer Dysplasien und Hippocampussklerosen, waren ausgeschlossen. Die Altersspanne der Patienten reichte von 11-66 Jahren. Hatten diese Patienten der Teilnahme an der „Biobank für paroxysmale neurologische Störungen“ zugestimmt, wurde versucht ein erneutes Telefongespräch mit der Erhebung der Familienanamnese durchzuführen und mit einem weiteren Familienmitglied, meist der Mutter, ebenfalls die Familienanamnese zu erheben.
Die Ergebnisse dieser Studie zeigen, dass auch Patientenkollektive mit einem hohen Anteil an medikamentenrefraktären Patienten, wie im VEM, nicht selten eine positi-ve Familienanamnese aufweisen. In 37 % der Familien wurden weitere betroffene Familienmitglieder mit Epilepsien, Fieberkrämpfen oder einmaligen Anfällen be-nannt. Sicher diagnostizierte Epilepsien fanden sich bei weiteren Angehörigen bei 23 % der Familien. Die Häufigkeit von betroffenen erstgradigen Angehörigen (1,8 %) war jedoch geringer als in populationsbasierten Studien. Auch die Werte für generalisierte (2,6 %) und für fokale Epilepsien (0,8 %) lagen niedriger als ver-gleichbare Werte in der Literatur. Es ist also sehr wahrscheinlich, dass dies mit dem hohen Teil der medikamentenrefraktären Patienten in der untersuchten Kohorte zu-sammenhängt. Auch wenn die Werte im Vergleich relativ gering sind, ist es unerlässlich eine genaue Erhebung der Familienanamnese in der ärztlichen Anamnese, auch bei der Durchführung eines VEM, durchzuführen.
Auswertungen der Angehörigengespräche zeigten, dass die Befragung eines älteren Angehörigen deutlich die Sensitivität für eine positive Familienanamnese erhöht, vor allem bei Patienten im Alter zwischen 10 - 40 Jahren. Daher ist die Durchführung einer Angehörigenbefragung zur Familienanamnese, wenn möglich auch im Kliniksalltag, auf Grundlage der Ergebnisse dieser Studie zu empfehlen. Hier sind vor allem Zusatzgewinne in Bezug auf Verwandte außerhalb der Kernfamilie (erstgradige Verwandte) zu erwarten. Dies kann unter anderem Hinweise auf eine genetische Komponente in der Ätiologie der Epilepsie oder auf mögliche Syndrome in der Familie geben. In Bezug auf erstgradige Angehörige gab es in dieser Studie fast keinen Zusatznutzen, da bei diesem Verwandtschaftsgrad der Austausch oft ausreichend zu sein scheint. |
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| Umfang: | 125 Seiten |
| DOI: | 10.17192/z2019.0397 |