Absent Pulmonary Valve Syndrome: Prenatal Diagnosis, Association and Outcome

Ziel: Die Diagnose und das Outcome von pränatal diagnostizierten Fällen mit Absent pulmonary valve Syndrome soll dargestellt werden. Methode: Dies ist eine retrospektive Multizenteranalyse aus neun europäischen Zentren. Diese Vorgehensweise wurde aufgrund der Seltenheit der Entität so gewählt. Die Daten wurden zwischen 2012-2016 gesammelt. Resultate: Insgesamt konnten einundsiebzig Fälle eingeschleust werden. Davon waren 59 Fälle mit TOF/APVS und zwölf Fälle mit APVS/IVS. In 18.3% der Fälle konnte eine Diagnose im ersten Trimenon gestellt werden. 69% der Feten mit Diagnose im ersten Trimenon entwickelten einen Hydrops fetalis. Alle Feten mit Diagnose im ersten Trimenon kamen nicht lebend zur Welt. In 44% der Fälle mit Information wurde eine chromosomale Anomalie nachgewisen. Davon war mit 21% der Fälle die Mikrodeletion 22q11.2 die häufigste Anomalie. In 14.5 der Fälle wurde ein intrauteriner Fruchttod beobachtet. In den Fällen mit APVS/IVS waren die Durchmesser der Pulmonarterien erhöht. Nach intrauteriner Diagnosestellung überlebten 49.1% der Fälle in TOF/APVS und in 37.5% der Fälle mit APVS/IVS. In Neugeborenen mit Intention to treat überlebten 40% in TOF/APVS und 37.5 in APVS/IVS. Schlußfolgerung: Die Diagnose eines APVS kann im ersten Trimester erreicht werden. Die Prognose bei betroffenen Feten muß als zurückhaltend eingestuft werden, speziell im Falle einer Diagnose im ersten Trimester aufgrund von assoziierten Karyotypanomalien und einem gleichzeitig vorhandenen Hydrops fetalis.