Funktionelle Untersuchung der Bedeutung der Mutation G832A des CLCNKA-Promotors bei einer Patientin mit renalem Salzverlust und Taubheit

Funktionelle Untersuchung der Bedeutung der Mutation G832A des CLCNKA-Promotors bei einer Patientin mit renalem Salzverlust und Taubheit

Für die enormen Transportleistungen der Niere bei der Reabsorption von Salz und Wasser, sowie auch für die Ausbildung der für die Schallempfindung im Innenohr wesentlichen elektrochemischen Gradienten spielen unter anderem die ClC-K-Chloridkanäle eine bedeutende Rolle. Dies wird unter anderem bei be...

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Autore principale: Pelken, Lutz
Altri autori: Waldegger, Siegfried (Prof. Dr.) (Relatore della tesi)
Natura: Dissertation
Lingua:tedesco
Pubblicazione: Philipps-Universität Marburg 2011
Soggetti:
Innenohrtaubheit
Chloridkanal
Bartter-Syndrom
Niere
Medizin
Nierenkrankheit
renal salt wasting
chloride channel
renaler Salzverlust
antenatal Bartter syndrome
promotor mutation
Nierenfunktionsstörung
Promotor <Genetik>
deafness
Medical sciences Medicine
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