Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...

Cijeli opis

Spremljeno u:
Bibliografski detalji
Glavni autor: Meyer, Julia
Daljnji autori: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Savjetnik disertacije)
Format: Dissertation
Jezik:njemački
Izdano: Philipps-Universität Marburg 2009
Teme:
Autosomal-recessive
Mutationsscreening,
Genetik
Primary and secondary features, mutation analysis
Medizin
Vererbung
Bardet-Biedl- Syndrom, autosomal-rezessiv
Genetic
Bardet-Biedl syndrome
Medical sciences Medicine
Online pristup:PDF cijeli tekst
Oznake: Dodaj oznaku
Bez oznaka, Budi prvi tko označuje ovaj zapis!
No references were found for this record.

Slični predmeti