Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Mutationsanalysen in BBS1 bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Multisystemerkrankung, deren Ursache in der Störung der Zilienfunktion und des intrazellulären Proteintransports entlang von Mikrotubulistrukturen zu finden ist. Die Kardinalsymptome sind postaxiale Polydaktylie, Retinitis pigmentosa, Adipositas, mentale Retar...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Meyer, Julia
Otros Autores: Koch, Manuela C. (Prof. Dr.) (Orientador)
Formato: Dissertation
Lenguaje:alemán
Publicado: Philipps-Universität Marburg 2009
Materias:
Autosomal-recessive
Mutationsscreening,
Genetik
Primary and secondary features, mutation analysis
Medizin
Vererbung
Bardet-Biedl- Syndrom, autosomal-rezessiv
Genetic
Bardet-Biedl syndrome
Medical sciences Medicine
Acceso en línea:Texto Completo PDF
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