Publikationsserver
Multicolour Banding zur Abklärung intrachromosomaler Aberrationen
Die klinische Genetik beschäftigt sich mit Ursachen und Folgen erblich bedingter Erkrankungen. Im Rahmen einer zytogenetischen Diagnostik ist es daher erstrebenswert, eine möglichst präzise Charakterisierung von Chromosomenaberrationen vorzunehmen, um eine genaue Korrelation zwischen Genotyp und Ph...
| 主要作者: | |
|---|---|
| 其他作者: | |
| 格式: | Dissertation |
| 语言: | 德语 |
| 出版: |
Philipps-Universität Marburg
2007
|
| 主题: | |
| 在线阅读: | PDF-Volltext |
| 标签: |
添加标签
没有标签, 成为第一个标记此记录!
|
In the context of a cytogenetic diagnosis it is worthwhile to make as precise a characterisation of Chromosome aberrations as possible in order to manufacture an exact correlation between Genotype and phenotype. This contributes to the improvement of the possibilities of prognostic statements in the genetic consultation. The method of the Multicolour Bandings (mBAND), for the first time 1999 described, was developed, in order to approximate this requirement. This new method of analysis, based on region-specific partial chromosome paints (RPCPs), is suitable in particular for the clarification of intrachromosomal aberrations and precise point of break regulations.