Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom

Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom

In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genoty...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser: Freese, Kerstin Britta
Beteiligte: Grzeschik, Karl-Heinz (Prof.) (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Format: Dissertation
Sprache:Deutsch
Veröffentlicht: Philipps-Universität Marburg 2005
Schlagworte:
Humangenetik
Extremitätenentwicklung
Sonic hedgehog
Pallister-Hall-Syndrom
GLI3
Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom
Human genetics
Limb development
Medizin
Medical sciences Medicine
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Bestandsangaben von
Signatur: urn:nbn:de:hebis:04-z2005-05575
Publikationsdatum: 2005-11-11
Datum der Annahme: 2005-11-10
Downloads: 26 (2024), 86 (2023), 79 (2022), 95 (2021), 95 (2020), 176 (2019), 76 (2018)
Lizenz: https://rightsstatements.org/vocab/InC-NC/1.0/
Zugangs-URL: https://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2005/0557
https://doi.org/10.17192/z2005.0557

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