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Punktmutationssuche bei den GLI3-assoziierten Krankheitsbildern Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom
In dieser Arbeit wurde durch Untersuchungen am GLI3-Gen von 24 Patienten mit Verdacht auf eine GLI3-Morphopathie(z.B. Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom oder Pallister-Hall-Syndrom) das Spektrum der molekulargenetisch untersuchten Mutationen erweitert, um Hinweise auf Zusammenhänge zwischen Genoty...
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| Hlavní autor: | |
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| Médium: | Dissertation |
| Jazyk: | němčina |
| Vydáno: |
Philipps-Universität Marburg
2005
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| On-line přístup: | Plný text ve formátu PDF |
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In order to gain more insight into the mutational spectrum and the Genotype-Phanotype relation associated with the GLI3-diseases (for example Greig Cephalopolysyndaktylie-Syndrom and Pallister-Hall-Syndrom), this work reports the extension of the GLI3 mutation analysis to 24 new cases. It reports the identification of 9 novel mutations present in one of the patients GLI3 allels.