Genetische Ursachen von Neuralrohrdefekten beim Menschen - Assoziationsstudien und Kandidatengenanalysen

Genetische Ursachen von Neuralrohrdefekten beim Menschen - Assoziationsstudien und Kandidatengenanalysen

Neuralrohrdefekte (NRD) sind häufig auftretende angeborene Fehlbildungen des Zentralen Nervensystems, über deren Ursachen bis heute nur wenig bekannt ist. Gesichert erscheint jedoch die Annahme, dass die Entstehung von NRD multifaktoriell bedingt ist. Man geht davon aus, dass die Entwicklungsstörung...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser: Felder, Bärbel (BetreuerIn (Doktorarbeit))
Format: Dissertation
Sprache:Deutsch
Veröffentlicht: Philipps-Universität Marburg 2003
Schlagworte:
Genmutation
association study
Missbildung
Medullarrohrdefekt
Screening
human neural tube defects
Medizin
Medical sciences Medicine
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Neural tube defects (NTD) are common congenital malformations in humans. NTDs are likely to result from an interaction of several genes and environmental factors. The current view is that combinations of sequence variants in different genes have additive effects on determining the malformation. Therefore it is important to identify such sequence variants to get a better understanding of NTD pathogenesis. Potential candidate genes are offered by animal models. NTDs have been observed in a variety of mutant mice. In this work DNA of NTD patients was screened for mutations in five developmental genes (CART1, BMP4, T, PDGFRa and TWIST).

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