Review of neurodevelopmental disorders in patients with HNF1B gene variations

Review of neurodevelopmental disorders in patients with HNF1B gene variations

This review investigates the association between neurodevelopmental disorders (NDD) and variations of the gene HNF1B. Heterozygous intragenetic mutations or heterozygous gene deletions (17q12 microdeletion syndrome) of HNF1B are the cause of a multi-system developmental disorder, termed renal cysts...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Autoren: Nittel, Clara Marie, Dobleke, Frederike, König, Jens, Konrad, Martin, Becker, Katja, Kamp-Becker, Inge, Weber, Stefanie
Körperschaft: for the NEOCYST consortium (Herausgebendes Organ)
Format: Artikel
Sprache:Englisch
Veröffentlicht: Philipps-Universität Marburg 2023
Schlagworte:
Medizin
autism spectrum disorder
review
HNF1B
renal cyst and diabetes syndrome
neurodevelopmental disorder (NDD)
Medical sciences Medicine
Online-Zugang:PDF-Volltext
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