Hyperinsulinemic Hypoglycemia Associated with a CaV1.2 Variant with Mixed Gain- and Loss-of-Function Effects

Hyperinsulinemic Hypoglycemia Associated with a CaV1.2 Variant with Mixed Gain- and Loss-of-Function Effects

The voltage-dependent L-type calcium channel isoform CaV1.2 is critically involved in many physiological processes, e.g., in cardiac action potential formation, electromechanical coupling and regulation of insulin secretion by beta cells. Gain-of-function mutations in the calcium voltage-gated chann...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kummer, Sebastian, Rinné, Susanne, Seemann, Gunnar, Bachmann, Nadine, Timothy Katherine, Thornton, Paul S., Pillekamp, Frank, Mayatepek, Ertan, Bergmann, Carsten, Meissner, Thomas, Decher, Niels
التنسيق: مقال
اللغة:الإنجليزية
منشور في: Philipps-Universität Marburg 2023
الموضوعات:
calcium channel
CACNA1C
Medizin
hyperinsulinism
Medical sciences Medicine
الوصول للمادة أونلاين:PDF النص الكامل
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
Publikationen im Open Access gefördert durch die UB

مواد مشابهة