Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autoři:	Souf, Muhidien, Bedenbender, Simon, Ruppert, Volker, Kurt, Bilgen, Schieffer, Bernhard, Schaefer, Juergen R.
Médium:	Článek
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	Philipps-Universität Marburg 2022
Témata:	long amplicon sequencing genetic diagnosis heredita Medizin LDL receptor familial hypercholesterolemia oxford nanopore sequencing rapid genetic testing Medical sciences Medicine
On-line přístup:	Plný text ve formátu PDF
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!