Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia

Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia

Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant lipid metabolism disorder characterized by severely elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol levels. The disease is caused by mutations in 3 genes (LDLR, APOB and PCSK9) while over 90% of the mutations are located within the L...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Souf, Muhidien, Bedenbender, Simon, Ruppert, Volker, Kurt, Bilgen, Schieffer, Bernhard, Schaefer, Juergen R.
Μορφή: Άρθρο
Γλώσσα:Αγγλικά
Έκδοση: Philipps-Universität Marburg 2022
Θέματα:
familial hypercholesterolemia
rapid genetic testing
Medizin
oxford nanopore sequencing
heredita
long amplicon sequencing
LDL receptor
genetic diagnosis
Medical sciences Medicine
Διαθέσιμο Online:Πλήρες κείμενο PDF
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Διαδίκτυο

Πλήρες κείμενο PDF

Λεπτομέρειες τεκμηρίων από
Ταξινομικός Αριθμός: urn:nbn:de:hebis:04-es2022-01413
Ημερομηνία έκδοσης: 2022-08-31
Πηγή: Erstveröffentlichung: Soufi M, Bedenbender S, Ruppert V, Kurt B, Schieffer B and Schaefer JR (2022) Fast and Easy Nanopore Sequencing Workflow for Rapid Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia. Front. Genet. 13:836231. https://doi.org/10.3389/fgene.2022.836231
Downloads: 25 (2024), 38 (2023), 8 (2022)
Lizenz: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
Σύνδεσμος πρόσβασης: https://archiv.ub.uni-marburg.de/es/2022/0141
https://doi.org/10.3389/fgene.2022.836231

Παρόμοια τεκμήρια